功能医学 MTHFR
**克利夫兰诊所的遗传专家呼吁功能医学不要进行毫无价值的基因检测和补充处方**
克利夫兰诊所的遗传学专家对功能医学提出了批评，称其基因检测和膳食补充剂处方毫无价值：“糟糕的科学会导致更糟糕的医疗。”讽刺的言论随处可见。
Jann Bellamy 于 2018 年 2 月 15 日
MTHFR 的诱惑。
多年前，已故的*《芝加哥太阳时报》*专栏作家西德尼·哈里斯（Sydney Harris）曾定期撰写一个专栏，名为“我在查阅其他资料途中学到的东西”。他在这个专栏里记录了自己在撰写报道时遇到的一些有趣的信息，例如这篇摘自《别被日本蜘蛛蟹抓住了》的文章：
日本蜘蛛蟹是世界上最大的甲壳类动物，其腿尖之间的距离可达 26 英尺，当其采取攻击姿势时，爪子之间的距离可达 10 英尺。
本周早些时候，我也经历了一次类似的意外发现，尽管主题并非甲壳类动物。我当时正在研究基因检测及其在膳食补充剂处方中的滥用问题，我曾在2015年的一篇题为“可疑的MTHFR基因突变检测”的文章中讨论过这个话题，很快我会再次撰写相关文章。（敬请期待。）我的研究成果促成了一篇特别有趣的文章，其中包含一些来自克利夫兰诊所专家的尖锐批评。我不知道哈里斯先生在偶然发现这些专栏素材时，他的讽刺指数是否爆表。我的确实爆表了，所以才写了这篇文章。
正如我在上一篇文章中所描述的，自然疗法医师、脊椎按摩师和“综合”医师正在敦促患者通过直接面向消费者的基因检测来检测 MTHFR 基因中的“突变”，据称其结果支持开具膳食补充剂处方，以抵御这些所谓“突变”的有害影响。
（Skeptical Raptor 也于 2015 年发表了一篇关于 MTHFR 骗术的文章，后来进行了更新。）
2016年，前自然疗法医生、偶尔写SBM博主的布里特·赫尔墨斯（Britt Hermes）也在*《福布斯》*的一篇文章中揭露了这种骗局。和我一样，她也提到了自然疗法医生本·林奇（Ben Lynch），他：
建立了一个在线帝国，销售针对特定基因变异的基因分析和自然疗法，这些变异非常常见，对健康或疾病几乎没有影响。
她解释道：
任何专业医疗机构都不推荐进行MTHFR单核苷酸多态性（SNPs）检测，也就是林奇所说的“突变”。一些机构甚至更进一步，发表声明反对进行MTHFR多态性检测。
她还引用了一位遗传学专家的话，该专家发现，在推荐一种他或她可以从中获利的治疗方案（例如膳食补充剂）时存在“重大利益冲突”，专家称这种做法“极不道德”。
**“MTHFR：希望还是炒作？”**
本周，我又看到一篇关于可疑的MTHFR检测结果被用于开出昂贵的膳食补充剂方案的文章。一本名为*《基因组》（Genome）*的杂志（“讲述当今个性化医疗的故事和未来的突破，让患者获得所需的信息，从而获得应有的治疗”）去年发表了一篇文章，题为《MTHFR：希望还是炒作？》，其中提出了许多与布里特和我的帖子相同的观点：
讽刺的是，就在主流科学界认定 MTHFR 变异检测除了极少数情况外作用不大之际，它却成了自然疗法医生、顺势疗法医生和替代医学公司推荐的热门检测。一些直接面向消费者的 DNA 检测实验室会筛查 MTHFR 变异。至少有几家补充剂公司和替代医学网站坚持认为，MTHFR 变异可能是从疲劳到精神分裂症再到癌症等各种疾病的关键。
文章通过以下轶事展示了过度推销 MTHFR 检测和根据结果推销补充剂的危害：
去年春天，一位30岁出头的女性来到南达科他州苏福尔斯市桑福德健康中心生殖诊所的遗传咨询师杰伊·弗拉纳根的办公室。她正准备怀孕，并带了一袋她正在服用的营养补充剂，准备开始为孩子做准备。 > > “我问她的第一句话是：‘你为什么每个月要吃价值800美元的补剂？’”弗拉纳根说。“她家里有人被检测出MTHFR基因突变呈阳性。所以她去了顺势疗法小组，要求做同样的检测。她的检测结果呈阳性，他们告诉她，为了降低流产风险，她必须服用所有这些补剂。” > > “所以我不得不解释说，MTHFR 有助于将叶酸从一种形式转化为另一种形式，”弗拉纳根说……“它有助于将一种氨基酸的组成部分——同型半胱氨酸——转化为另一种——蛋氨酸。问题不在于 MTHFR，而在于你血液中的同型半胱氨酸含量。” > > 弗拉纳根让这位女士停止服用所有补充剂，以便测量她血液中的同型半胱氨酸水平。尽管她存在MTHFR基因变异，但她血液中的同型半胱氨酸水平已恢复正常。
对于此事，一位遗传学家和研究人员评论道：
我相信在正确的临床情况下，基因检测的力量……但仅仅因为你可以检测某些东西并不意味着你应该去做。大多数MTHFR检测都是不必要的。
这话是谁说的？Charis Eng，医学博士，哲学博士，克利夫兰诊所个性化基因医疗中心的创始主任，我在 MTHFR 文章中也提到过他。
Eng 博士并不是唯一一位对 MTHFR 基因检测发表看法的克利夫兰诊所专家。
正如文章所指出的：
一些“功能医学”专家……认为，如果MTHFR基因变异与许多事物相关，那么其中必定存在一些我们尚不了解的机制。这种观点与医学界的结论完全相悖。 > > 遗传咨询师和遗传学家表示，如果没有证据支持这些治疗方法，就不应该推荐。克利夫兰诊所的恩格说：“这些疗法的科学性很差，会导致更糟糕的医疗效果。”
文章随后转述了这一事件：
克利夫兰诊所的遗传咨询师艾米·希利最近为一位受过良好教育的中年女性提供咨询。“她一直有疲劳的问题，”希利说。“她去了一家功能医学诊所，诊所建议她做一些血液检查，包括检测MTHFR基因。” > > 血液检查结果显示有两种MTHFR变异，据报道，功能医学医生告诉她，这些变异是导致她患上抑郁症的原因。此外，据Shealy称，当她告诉医生自己没有抑郁症时，医生却说她可能已经抑郁很久了，甚至都没有意识到自己患有抑郁症。功能医学医生建议这位女士服用抑郁症补充剂，但她希望治疗的是疲劳，而不是抑郁症。医生越是告诉她抑郁症，她就越怀疑。需要说明的是，医生并没有向她推销这些补充剂。[显然，后者并非功能医学实践的常态，我们稍后会看到。] > > “就在那时，她找到了我们，”希利说。“当她发现国家医学协会不推荐进行MTHFR检测时，她对之前的医生给她做检测感到很不满。”
*怎么说？*功能医学诊所检测MTHFR基因，然后根据结果建议患者服用补充剂？克利夫兰诊所的专家们说这很糟糕吗？
这些克利夫兰诊所的专家们是否意识到，所有功能医学的母舰——功能医学中心本身，就位于——等等——克利夫兰诊所？但还有更多。他们是否意识到：
克利夫兰诊所功能医学中心提供一种易于使用、方便的方式来订购您所开的补充剂。
正如布里特·赫尔墨斯 (Britt Hermes) 引用遗传学专家的话所说，“这是极不道德的。”
显然，他们错过了克利夫兰诊所自己的新闻稿（原件已无法获取，但幸运的是，David Gorski在一篇文章中保留了这句话）：
克利夫兰诊所持续关注健康和疾病预防，即将开设一个新的功能医学中心。此举将使该诊所成为美国首家采用功能医学的学术医疗中心。功能医学更侧重于识别疾病的根本原因，而非症状管理。
或者，正如戈尔斯基博士所说，避免新闻稿的夸张：
CCF 拥抱了“功能医学”这种医学伪科学，甚至聘请了其最著名的实践者马克·海曼博士。我们之前见过海曼博士很多次。例如，他主张时光倒流，依靠轶事医学而非科学医学，并且歪曲癌症研究和系统生物学来为“功能医学”辩护。他还将自闭症科学歪曲得面目全非。
当然，还有海曼博士臭名昭著的反疫苗伪科学尝试，以及他最近的努力，关于“脑损伤”流行病的可疑说法。
功能医学确实喜欢它的实验室测试，但这些测试“被大量误解和滥用”，全部是为了找到患者问题的难以捉摸的“根本原因”，同时还销售一堆膳食补充剂。
事实上，克利夫兰诊所在功能医学中心成立之初就任命了热那亚诊断公司（Genova Diagnostics）前首席医疗官帕特里克·汉纳威（Patrick Hanaway）负责其日常运营。正如戈尔斯基博士指出的那样，热那亚诊断公司：
猜猜还有什么？MTHFR基因多态性检测，Genova用它来推荐特定的膳食补充剂。对于功能医学从业者来说，这真是太方便了，因为膳食补充剂的建议就印在实验室报告上。
但平心而论，*《基因组》*中描述的这位功能医学从业者进行的MTHFR检测是否只是个例？他或她是否偏离了功能医学的基本原则（即便它们确实存在），走向了边缘地带？如果功能医学是一个真正的医学专业，而不是其倡导者杜撰出来的，那么人们或许可以从医学文献中找到这个问题的答案，或者通过查阅该专业的实践指南，或者研究其住院医师培训项目的课程安排。可惜的是，功能医学无法做到这一点，因为它的治疗方案需要1.5万美元的付费才能完成。所以，我们只能从其他地方寻找线索。
克利夫兰诊所综合医学中心首席针灸师、注册针灸师杰米·斯塔基（Jamie Starkey）表示， MTHFR 检测是综合医学的重要组成部分。谈到针灸和其他抑郁症治疗方法，斯塔基表示：
许多综合医学和功能医学医师会仔细观察，以确保您不缺乏维生素 D 等营养素，并检查是否存在 MTHFR 突变等染色体异常。
其他功能医学从业者也对MTHFR过度换气疗法感兴趣。艾米·迈耶斯（Amy Meyers）医学博士毕业于功能医学研究所（IFM），该研究所的医生可获得功能医学的“认证”。（克利夫兰诊所功能医学中心是IFM的“特色合作伙伴”，马克·海曼（Mark Hyman）是IFM董事会成员，他和汉纳威（Hanaway）也在该董事会任教。）迈耶斯博士表示：
在功能医学以及越来越多的主流医学领域（不，至少不是她暗示的那样），大量关于MTHFR基因突变的研究浮出水面。这种突变在我的功能医学实践中经常见到，它与排毒能力下降以及60多种慢性健康问题有关，包括桥本甲状腺炎和甲状腺功能减退症、血栓、不孕症、心血管疾病、阿尔茨海默病、抑郁症、出生缺陷以及某些癌症。
不过不用担心。她会卖给你艾米·迈尔斯博士品牌的补充剂，用来“支持MTHFR、肾上腺压力和排毒”。（120片售价43.97美元）
吉尔·卡纳汉 (Jill Carnahan) 医学博士也拥有功能医学研究所的认证，她同意以下观点：
这种常见的基因突变可以影响从抑郁和焦虑到心脏病发作或中风的风险等一切问题……
她也推荐了一系列膳食补充剂，并有自己的“Dr. Jill”品牌产品出售。
就连MTHFR检测兼补充剂销售的自然疗法大师本·林奇，也是功能医学的拥趸。他在“寻找了解MTHFR的医生”网页上，将功能医学研究所列为信息来源。
那么，大师马克·海曼又如何呢？他如何看待MTHFR检测？他在功能医学实践中会用到它吗？是的，他会。在他那典型的n=1“证明”其功能医学方法成功的例子里，他描述了一位名叫“乔”的病人，他当然没能通过常规医学治愈，但海曼医生的治疗挽救了他，包括：
我们还发现他存在一些基因失衡（MTHFR 纯合多态性），这增加了他对维生素 B12 和叶酸的需求（这两者对于控制情绪和心血管风险都很重要）。
在2010 年的 TEDMED 演讲中，海曼甚至提到他自己的 MTHFR SNPs 是他健康问题的根源，他声称这最初让他发现了功能医学的奇迹。
克利夫兰诊所的遗传学专家对这种事怎么说？哦，对了，“科学性很差，导致医疗质量更差。”
Edit:2025.05.05
