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蛋白粉
**蛋白粉应该有警告标签吗？**
伦敦一名青少年不幸死亡，一些专家呼吁对含有大量蛋白质的产品添加新的警告标签，行得通吗？
克莱·琼斯 2023 年 8 月 4 日
六月下旬，我看到 BBC 的一篇文章，提出了这个问题。伦敦一名少年为了增肌而食用蛋白粉被认为导致死亡，参与此案的医疗专业人士呼吁使用标签来警告消费者，无法安全代谢大量蛋白质的人存在的风险。但这合理吗？真的能救这个孩子的命吗？
**罗汉事件**
2020 年 8 月 16 日，16 岁的 罗汉 Rohan 开始饮用从伦敦西部一家超市购买的粉末制成的蛋白质奶昔。三天后，他因精神状态改变、癫痫发作、脑水肿以及最终不可逆转的脑损伤而死亡。当时，甚至十天后进行尸检，也无法确定他的死因。
罗汉的家人做出了英勇的选择，捐献了他的器官，在这种情况下是他的肝脏和肾脏，希望孩子悲惨去世能够带来一些好处。正因为如此，他们也完全不知道，他们儿子身上的发现将被推迟几个月，直到他的肝脏接受者因类似的神秘症状而需要住院治疗。一项简单的化验检测可以诊断的这个病例的状况，但不幸的是，在罗汉住院期间没有进行这项检测。
照顾罗汉肝脏移植者的医生发现，氨水平严重升高。这种情况不仅可以通过透析清除血液中的有害化学物质来进行治疗，尽管并不总是能及时防止大脑受到永久性损伤，但这是一个重要的线索，表明患者的肝脏是问题的根源。除了许多其他重要功能之外，肝脏是将这种蛋白质代谢的高度神经毒性副产物转化为尿素的器官，然后尿素通过尿液安全地排出。
大多数氨水平升高的成年人患有肝硬化，这是一种慢性肝脏疤痕，是在多种潜在疾病造成多年损伤后发生的，但最常见的是过量饮酒、病毒性肝炎或非酒精性脂肪肝。在本例中，这些常见原因都没有意义，因此进行了活检，揭示了问题所在，也解答了罗汉过早死亡的问题。事实证明，他患有一种罕见的遗传性疾病，被称为鸟氨酸氨甲酰基转移酶 (OTC) 缺乏症的尿素循环障碍，这种疾病损害了他的肝脏将氨转化为尿素的能力。
**OTC** 鸟氨酸氨甲酰基转移酶**缺乏症：简要介绍**
OTC 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种罕见疾病，通过 X 染色体遗传。所谓的“X连锁”病症通常在只有一条X染色体的人中更频繁地发生，或者表现为更严重的疾病。大多数出生时为女性携带的额外 X 染色体通常具有保护性，很少受到血液中氨水平升高的明显影响，只有 10-20% 的人会出现任何症状。
一条 X 染色体携带有OTC缺陷 基因而另一条 X 染色体携带完全功能的患者被称为OTC缺乏症的携带者，其后代有 50% 的机会会遗传得到功能失调的基因。如果后代有另一条 X 染色体，也是携带者。由于绝大多数病例是在出生为男性的患者中诊断出来的，因此更有可能新生儿期患有严重疾病。当然也有例外，比如罗汉。如果罗汉活得足够长，有孩子，他就会把他的一条有缺陷的 X 染色体传给每个孩子。
OTC 缺乏症的症状最有可能出现在新生儿期，在典型的昏昏欲睡的第一天后开始喂奶。患有早发性疾病（大约每 14,000 至 77,000 名婴儿中就有 1 人）的患者在出生几天后，就会出现喂养困难，变得过度困倦。这通常伴随着呼吸异常和维持正常体温的问题，随着氨水平继续增加有增无减，大脑将开始肿胀，导致癫痫发作、昏迷，如果不及时治疗，进行紧急透析，甚至会在数小时至数天内死亡。随着时间的推移，幸存的婴儿仍然面临出现智力障碍和脑瘫的风险，特别是在儿童时期多次出现严重高氨血症的情况下。
一些患者存在部分 OTC 缺陷，在青春期或成年早期出现。这种情况通常发生在该疾病的携带者中，症状较轻，但很少发生在出生时候导致严重或致命的疾病。罗汉就是一个例子。大约每 35,000 人中就有 1 人患有 OTC 缺乏症，但这可能低估了真实的发病率，因为许多患有部分缺乏症的人可能会误诊或未诊断出 OTC 缺乏症。
老年患者存在尿素循环缺陷（例如 OTC 缺乏症）的最常见线索是，与高蛋白饮食有关的头痛、恶心和意识模糊等异常症状。这些患者在被诊断之前的几年里就已经学会减少肉类摄入，甚至为了应对自己的症状而成为纯素食者/素食主义者，这种情况并不少见。有些患者还会出现与蛋白质摄入无关的症状，例如在怀孕、剧烈运动、生病等压力时期。
美国只有 8 个州和地区将 OTC 缺陷纳入标准新生儿筛查计划。这涉及检测新生儿血液中瓜氨酸水平的下降，瓜氨酸是一种在尿素循环早期在 OTC 的帮助下由鸟氨酸和氨基甲酰磷酸产生的氨基酸。在另外三个州，还可以通过新生儿筛查间接检测到缺乏症。然而，许多患有这种疾病的婴儿会在筛查结果出来前几天出现症状，因此照顾新生儿的儿科医生和家庭医生需要跟上进度，知道何时检查氨水平。英格兰并没有普遍筛查这种情况。
**剧情变得越来越浓重……**
我无法了解 罗汉的完整病史或家族史，因此我不知道他或任何亲戚是否患有与 OTC 缺乏症一致的反复症状。但这不是必需的。有些患者在明显健康状况几年甚至几十年后，就会因大量的蛋白质负荷或身体压力而崩溃。显然，就像可怜的罗汉一样，并非所有病例都是轻微的。
我发现了一个有趣的病例报告，涉及一名 34 岁的健康男性，他在 30 岁时出现了急性精神状态变化，最初被诊断为精神病。随后癫痫发作也被误诊为癫痫，但最终发现部分 OTC 缺乏。显然，在出现奇怪症状之前，他已经开始了剧烈的锻炼计划，又增加了蛋白质摄入量。该报告的作者提到了在文献检索中发现的至少 10 个其他类似案例。
因此，尽管这是一种非常罕见的情况，但罗汉的肝脏无法处理可能伴随运动的大量蛋白质负荷，这是有道理的。对于罗汉的家人来说，似乎没有道理的是，为什么当他因没有明确病因的精神状态改变去就诊时没有检查氨水平。如果能提供紧急透析，他可能会活下来。
目前正在调查这个问题以及为什么他的器官被批准移植的问题。我不是这些方面的专家，但我认为在没有已知死因的情况下移植器官是很不寻常的。最后，与罗汉的生存潜力更相关的是，他的家人询问为什么没有去看神经科医生或转移到三级护理中心。事实证明，他基本上被列为成年人，而他被转移到儿科机构被拒绝。
**关于那些警告标签……**
根据有关罗汉案件的文章，验尸官和至少一名儿科专家呼吁制定新规定：
验尸官汤姆·奥斯本说：“关于这些蛋白质饮料，我的初步看法是，我应该写信给监管机构之一，要求在这些饮料的包装上贴上某种警告，因为尽管OTC很少见，在这种情况下，如果有人喝了，就会产生有害影响，导致蛋白质激增。” > > 伦敦大学学院儿童健康研究所的儿科神经病学教授芬巴尔·奥卡拉汉（Finbar O'Callaghan）同意需要进行干预，并在听证会上称其“可能挽救生命”。
我怀疑警告标签是否会产生影响。例如，由于未确诊的部分OTC缺乏症而感觉自己不能耐受肉类的人不会知道问题出在蛋白质上。所以他们不会认为这个标签适用于他们。如果他们建立了这种联系，他们就不会购买蛋白粉。对于罗汉来说，我无法想象标签如何防止他的病情恶化，因为看起来他或他的家人对蛋白质摄入没有任何担忧。
已知尿素循环缺陷的患者接受了关于坚持低蛋白饮食的广泛教育。他们只是不会拿起蛋白粉或喝蛋白奶昔，重要的是要指出，很多人从餐饮场所购买蛋白奶昔，而没有买一大桶蛋白粉。这些企业是否应该发出警告或筛查客户？
然而，由于其他原因，蛋白粉和饮料可能值得某种警告。事实上，由于第 65 号提案（也称为 1986 年安全饮用水和有毒物质执法法案），有些产品在加利福尼亚州销售时确实如此。由于第 65 号提案，加利福尼亚州保留了一份与癌症或生殖毒性相关的化学物质以及含有以下物质的产品清单：此类化学物质的含量超过一定阈值时，必须贴上警告标签。
这个门槛是多少？对于被认为会导致癌症的化学物质，其接触水平是指在 70 年的一生中，10 万人中不超过 1 例患癌症的过量水平。对于生殖毒性，是 FDA 和 WHO 等大多数相关组织认为安全的“无明显影响水平”的 1/1000。我忍不住假设加利福尼亚州发生了大量的警报疲劳，这些标签对这些产品的使用几乎没有影响。
避免蛋白粉和饮料肯定是有原因的。例如，人们对蛋白粉中毒素的存在感到严重担忧。2018 年的一项研究发现，许多蛋白粉含有铅和砷等重金属、双酚 A、农药和其他潜在污染物。
此外，蛋白粉是膳食补充剂，因此监管薄弱，在安全方面主要是狐狸看鸡。消费者应对这些产品和类似产品的标签持怀疑态度，因为可能无法提供准确的信息。（查看斯科特昨天的帖子，了解对这个问题的精彩讨论。）这些产品中通常还含有大量添加糖和过量热量。从本质上讲，有更好、可能更安全的方法来增加蛋白质摄入量，而且这对大多数人来说甚至是不必要的。
https://sciencebasedmedicine.org/should-protein-powder-have-a-warning-label/
**验尸官称男孩死亡后蛋白质饮料应带有警告**
罗汉·戈达尼亚 (Rohan Godhania) 在西米德尔塞克斯医院去世
一名高级验尸官表示，一名男孩因饮用蛋白质饮料引发罕见遗传病而死亡，因此应在蛋白质饮料中添加健康警告。
调查获悉，伊灵市 16 岁的罗汉·戈达尼亚 (Rohan Godhania) 于 2020 年 8 月 15 日生病，三天后因遭受“不可逆转的脑损伤”而在西米德尔塞克斯医院死亡。
在病因尚未解决之前，他的器官就被捐献了。
一位儿科教授称此类警告“可能挽救生命”。
白金汉郡米尔顿凯恩斯验尸官法庭此前曾听取过一项调查，尸检初步确定男孩死于一种罕见疾病——鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症。
法庭获悉，这种疾病会阻止氨的分解，导致其在血液中积累到致命的水平，可能因蛋白质负荷引发。
**“错失良机”**
验尸官汤姆·奥斯本说：“关于这些蛋白质饮料，我的初步看法是，我应该写信给监管机构之一，要求在这些饮料的包装上贴上某种警告，因为尽管OTC很少见，在这种情况下，如果有人喝了，就会产生有害影响，导致蛋白质激增。”
伦敦大学学院儿童健康研究所的儿科神经病学教授芬巴尔·奥卡拉汉（Finbar O'Callaghan）同意进行干预的必要，在听证会上称这“可能挽救生命”。
罗汉家人的代理律师质疑，尽管建议这样做，但是否错过了在他死前进行氨筛查的机会。
法庭获悉，他们认为氨检测可能已确定他患有尿素循环障碍，例如 OTC。
奥卡拉汉教授表示，如果罗汉入院当天进行氨检测，他“很可能”会活下来，他同意罗汉家人律师的说法，即这是一个“错失的机会”。
他还对一家专科医院（为三级中心）不接受将这名 16 岁患者转诊至儿科神经科的决定持批评态度，因为西米德尔塞克斯医院已将他归类为成年患者。
调查仍在继续。
尽管少年死因不明，但器官捐献仍获批准 - 调查
16 岁的 Rohan Godhania 于 2020 年 8 月 18 日在西米德尔塞克斯医院因遭受“不可逆转的脑损伤”而去世。
卢卡斯·库米斯基 2023 年 6 月 26 日星期一 16:29
Rohan Godhania 因遭受“不可逆转的脑损伤”于 2020 年 8 月去世
调查得知，一名验尸官将一名青少年的尸体用于器官捐献，当时他的死因是一种罕见的遗传性疾病，目前尚不清楚，而肝脏的接受者后来患上了“严重的疾病”。
16 岁的罗汉·戈达尼亚 (Rohan Godhania) 来自伦敦西部伊灵，于 2020 年 8 月 15 日饮用蛋白质奶昔后生病，第二天早上被送往艾尔沃斯的西米德尔塞克斯医院。
2020 年 8 月 18 日，他在遭受“不可逆转的脑损伤”后去世。
尸检没有确定他的根本死因——一种罕见的疾病——鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症——因为在米尔顿·凯恩斯验尸官对他突发疾病的谜团解开之前，他的肝脏和肾脏就被捐献用于移植。白金汉郡法院已审理此案。
直到几个月后，当其肝脏接受者因癫痫等症状被送往医院时，器官活检才证实罗汉患有OTC。
周一，西米德尔塞克斯医院重症监护医学顾问蒂姆·彼得斯医生被问到，为什么罗汉的器官在死因不明的情况下被批准捐献。
时任重症监护室主任的彼得斯医生表示，最终决定是由验尸官做出的，他已打电话讨论他对这起“不寻常”案件的了解。
代表罗汉家人的律师事务所表示，西伦敦的高级验尸官签署了这笔捐赠。
2020 年 8 月 19 日，即脑干测试发现罗汉死亡的第二天，彼得斯博士开始介入。
彼得斯博士表示，在早些时候怀疑病毒性脑炎后，截至 2020 年 8 月 19 日，罗汉死亡的工作诊断已“转变为类似脑膜脑炎的代谢紊乱”。
脑炎会导致大脑肿胀。
周一，米尔顿凯恩斯的高级验尸官汤姆·奥斯本表示，到 2020 年 8 月 19 日，“这一转变是为了保护器官功能以及与验尸官和移植团队的联络”。
奥斯本先生补充道：“现阶段的问题是，无论是前一天治疗他的人，还是你自己，都无法给出死因。”
彼得斯博士说，他们知道他脑干死亡的原因，因为 CT 扫描结果显示他遭受了“灾难性的肿胀和颅内压升高”。
他承认当时并不知道死亡的根本原因。
代表罗汉家人的大律师普里泰什·拉托德(Pritesh Rathod)表示：“你的实际参与是在19日你与器官捐赠团队联络时，当时你不知道罗汉为何死亡，他的死因是什么，是否考虑罗汉是合适成为器官摘取的候选者？”
西米德尔塞克斯医院所属的切尔西和威斯敏斯特医院 NHS 基金会信托基金的代表约书亚·莫里森 (Joshua Morrison) 强调，器官检索是器官捐献方面的专业护士以及 NHS 血液和移植团队的事情，这些团队独立于该信托基金。
奥斯本先生表示，授权捐赠的决定是在与他所在司法管辖区不同的司法管辖区做出的，但收到器官移植请求的验尸官通常会问的第一个问题是：死因是什么？
拉托德先生再次问道：“如果您认为罗汉作为器官捐献候选人不合适，您会说些什么吗？”
彼得斯博士表示，释放尸体进行捐赠的决定“完全由验尸官决定，之后，摘取哪些器官的决定由检索团队决定”。
他补充道：“作为一名重症监护专家，我不参与其中任何一个决定，除了告诉验尸官我对诊断结果的想法。”
彼得斯博士说，“关键是”他们“绝对确定他脑干死亡的原因”，这是颅内压的“灾难性”变化和“大脑不可逆的缺血性损伤”。
当莫里森问他是否经常直接打电话给验尸官讨论案件时，彼得斯博士补充道：“这很不寻常，通常死因或根本死因是毫无疑问的。”
“我们知道主要原因是脑缺血，但其根本原因通常是清楚的，因此无需与验尸官交谈。”
他补充道：“我想直接向验尸官解释这一切，因为是否释放尸体是他最终的决定。”
周四，负责尸检的圣托马斯医院病理学顾问西米·乔治博士表示，在死因不明之前捐赠器官是“不寻常的”。
在审讯中，罗汉家人的代理律师表示，尽管有人建议这样做，但错过了对罗汉进行氨筛查的机会，氨筛查可能表明他患有OTC。